株式会社タンサク

記事一覧

知の探究｜論文・イベント・コラム

TOPICS

シングルセル解析と疾患ゲノム情報の統合　岡田 随象 先生 （大阪大学 大学院医学系研究科 遺伝統計学）

2023.02.01

学会

○岡田 随象1,2,3 (1.大阪大学 大学院医学系研究科 遺伝統計学, 2.東京大学　大学院医学系研究科　遺伝情報学, 3.理化学研究所 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム)

近年、個別の一細胞における遺伝子発現動態を定量化するシングルセル解析技術（scRNA-seq）が発達し、従来のバルク解析（bulk RNA-seq）では困難であった生命現象の解明に貢献しています。シングルセル解析は10×Genomics社のドロップレット一細胞解析技術が開発され一気に広がりを見せました。

遺伝子発現量の変化は、細胞内・生体内の機能に影響を与える中間形質（エンドフェノタイプ）であるので、eQTL解析（遺伝子多型が遺伝子発現に与える量的効果）を行うことで、遺伝子多型と疾患発症の繋がりを検討できると考えられています。

本演題では、シングルセル解析を巡る最新の状況に加え、新型コロナウイルス感染症の大規模ゲノム解析・シングルセル解析を例とした解析実践例を示しました。この解析は、2020年5月に立ち上げられたコロナ制圧タスクフォースの成果で、100以上の医療機関や大学が参加、6000名以上の患者のゲノム・RNA・血漿・臨床情報を収集しており、アジア人集団最大規模の新型コロナウイルス研究コホートです。

COVID-19感染は誰でも起こり得るものですが、若くして重症化する人にはgermline geneteicsが関係しているということが示されました。本演題では、非高齢者のCOVID-19患者検体のゲノム解析を行い、重症化遺伝子DOCK2を同定しました。DOCK2は免疫細胞特異的に発現し免疫応答を抑制する遺伝子で、常染色体優勢遺伝のDOCK2欠損症は複合免疫不全を生じ、早期発症の侵襲性感染症を引き起こすことが知られていました。

まずRNA-eq解析を行い、その結果COVID-19重症度に応じてDOCK2発現量が低下していることを認めました。次に重症化している患者と健常人の末梢血のシングルセル解析を行った結果、DOCK2は単球樹状細胞上におけるCD16+ non-classical monocytes（インターフェロン活性を担う）特異的に発現していることがわかり、重症者ではCD16+ non-classical monocytes上のDOCK2発現量が低下していることがわかりました。

では、このDOCK2発現量低下とgermline geneteicsにはどのような関連があるのか？ということですが、DOCK2遺伝子の変異は健常者では変異があってもDOCK2の発現量に変化はありませんが、コロナ感染下ではその変異があることでDOCK2発現量が低下することがわかりました。これはCOVID-19重症化感受性遺伝子変異が、単球分画かつ感染状況特異的なeQTL効果（=cell-type&context-specific eQTL）を有していることを示しています。またCD16+ non-classical monocytesにおけるI型インターフェロン応答活性は軽症者で上昇しいている一方、重症者では低下していました。今後、DOCK2を活性化する薬剤が新たなCOVID-19の治療薬となることが期待されます。この研究成果は、2022年8月8日（英国時間）に国際科学誌『Nature』オンライン版に掲載されました。

岡田先生は遺伝情報と形質情報の結びつきを，統計学の観点から評価する遺伝統計学の先駆的開拓者で、この学会でも多数の発表をされていました。これからは個別化医療、個別化予防が重要で、PRS、腸内細菌メタゲノム、臨床情報・生活習慣、エピゲノム、メタボローム情報を統合することで集団の層別化を行う必要があり、個別化医療、個別化予防の実装に向けた研究を多数行われています。誰もが自分のゲノムを知ることができる社会が構築されつつある中で、今後の研究結果が楽しみです。

記事一覧へ

関連記事

TOPへ戻る

お問い合わせCONTACT

サービスの詳細や、料金プラン・活用方法などはお気軽にお問い合わせください。お問い合わせは、LINEまたはお問い合わせフォームからご利用いただけます。

LINEでお問い合わせ








    株式会社TANSAQ （以下，「当社」といいます。）は，サービスを提供する上で個人情報を取得させていただくことがあります。ユーザーの個人情報の取扱いについて，以下のとおりプライバシーポリシー（以下，「本ポリシー」といいます。）を定めます。

    第1条（個人情報）

    「個人情報」とは，個人情報保護法にいう「個人情報」を指すものとし，生存する個人に関する情報であって，当該情報に含まれる氏名，生年月日，住所，電話番号，連絡先その他の記述等により特定の個人を識別できる情報及び容貌，指紋，声紋にかかるデータ，及び健康保険証の保険者番号などの当該情報単体から特定の個人を識別できる情報（個人識別情報）を指します。

    第2条（個人情報の収集方法）

    当社は，ユーザーが利用登録をする際に氏名，生年月日，住所，電話番号，メールアドレス，クレジットカード番号，運転免許証番号などの個人情報をお尋ねすることがあります。また，ユーザーと提携先などとの間でなされたユーザーの個人情報を含む取引記録や決済に関する情報を,当社の提携先（情報提供元，広告主，広告配信先などを含みます。以下，｢提携先｣といいます。）などから収集することがあります。

    第3条（個人情報を収集・利用する目的）
    当社が個人情報を収集・利用する目的は，以下のとおりです。
    ・当社及び第三者の商品等の販売、販売の勧誘、発送、サービス提供のため
    ・当社及び第三者の商品等の広告または宣伝等（電子メールその他の広告宣伝物の送信を含む。）ため
    ・ユーザーからのお問い合わせに回答するため（本人確認を行うことを含む）
    ・ユーザーが利用中のサービスの新機能，更新情報，キャンペーン等及び当社が提供する他のサービスの案内のメールを送付するため
    ・アンケートの実施のため
    ・セミナー、イベントの管理を行うため
    ・対面営業を含むマーケティング活動のため
    ・当社サービスの利便性の向上、品質改善のため（このために実施されるマーケティングデータの調査、統計、分析を含みます。）
    ・新サービス、または当社サービスの新機能および新コンテンツ等の企画開発のため（このために実施されるマーケティングデータの調査、統計、分析を含みます。）
    ・メンテナンス，重要なお知らせなど必要に応じたご連絡のため
    ・利用規約に違反したユーザーや，不正・不当な目的でサービスを利用しようとするユーザーの特定をし，ご利用をお断りするため
    ・料金請求、課金計算のため

    ・その他当社の各サービスにおいて個別に定める目的のため
    ・その他の各種連絡、対応管理、関連資料送付等のため

    第4条（利用目的の変更）
    当社は，利用目的が変更前と関連性を有すると合理的に認められる場合に限り，個人情報の利用目的を変更するものとします。
    利用目的の変更を行った場合には，変更後の目的について，当社所定の方法により，ユーザーに通知し，または本ウェブサイト上に公表するものとします。

    第5条（個人情報の第三者提供）
    当社は，次に掲げる場合を除いて，あらかじめユーザーの同意を得ることなく，第三者に個人情報を提供することはありません。ただし，個人情報保護法その他の法令で認められる場合を除きます。
    ・人の生命，身体または財産の保護のために必要がある場合であって，本人の同意を得ることが困難であるとき
    ・公衆衛生の向上または児童の健全な育成の推進のために特に必要がある場合であって，本人の同意を得ることが困難であるとき
    ・国の機関もしくは地方公共団体またはその委託を受けた者が法令の定める事務を遂行することに対して協力する必要がある場合であって，本人の同意を得ることにより当該事務の遂行に支障を及ぼすおそれがあるとき
    ・予め次の事項を告知あるいは公表し，かつ当社が個人情報保護委員会に届出をしたとき
    -利用目的に第三者への提供を含むこと
    -第三者に提供されるデータの項目
    -第三者への提供の手段または方法
    -本人の求めに応じて個人情報の第三者への提供を停止すること
    -本人の求めを受け付ける方法
    ・前項の定めにかかわらず，次に掲げる場合には，当該情報の提供先は第三者に該当しないものとします。
    ・当社が利用目的の達成に必要な範囲内において個人情報の取扱いの全部または一部を委託する場合
    ・合併その他の事由による事業の承継に伴って個人情報が提供される場合
    ・個人情報を特定の者との間で共同して利用する場合であって，その旨並びに共同して利用される個人情報の項目，共同して利用する者の範囲，利用する者の利用目的および当該個人情報の管理について責任を有する者の氏名または名称について，あらかじめ本人に通知し，または本人が容易に知り得る状態に置いた場合

    第6条（個人情報の開示、訂正、利用停止等）
    個人情報の開示、訂正、追加、削除、利用停止、消去、第三者提供の停止（以下、総称して「開示等」といいます。）のご請求は、ご本人であることを確認したうえで、合理的な範囲において対応いたします。

    第7条（プライバシーポリシーの変更）
    本ポリシーの内容は，法令その他本ポリシーに別段の定めのある事項を除いて，ユーザーに通知することなく，変更することができるものとします。
    当社が別途定める場合を除いて，変更後のプライバシーポリシーは，本ウェブサイトに掲載したときから効力を生じるものとします。

    第8条（お問い合わせ窓口）
    本ポリシーに関するお問い合わせは，下記の窓口までお願いいたします。

    住所：〒810-0001 福岡県福岡市中央区天神3丁目10-719
    社名：株式会社TANSAQ（株式会社タンサク）
    代表取締役：代表取締役社⻑ ⻄脇森衛
    お問合せ先：info＠tansaq.jp